日本治疗儿童横纹肌肉瘤术后复发案例

时间：2023-05-05 00:15

　　患者档案：

　　患儿姓名：谢 某兴（姓名需隐私保护)

　　性别：男

　　就诊年龄：7岁（当时）

　　病名：先天性横纹肌肉瘤术后复发

　　病理诊断：左侧扁桃体胚胎型横纹肌肉瘤（中危、TNM3期，IRSⅢa期）

　　转移情况：无

　　就诊国家：日本

　　就诊医院：日本国立癌症研究中心东医院

　　主治医师：秋元 哲夫 (副院长、教授)

　　治疗方法：质子放疗

　　病史总结：

　　患儿于2014年4月主因“发现舌部肿物35天，与生俱来”入院。经专科检查：舌尖后1.0cm舌背粘膜下见一较大肿物，大小约4*5cm。4月11日行“小儿舌部巨大肿瘤切除术”，术后病理：综合形态学及免疫表型，病变为恶性肿瘤，考虑恶性间叶瘤。术后未予放化疗。

图1

　　2021年6月因1月余前无明显诱因出现吞咽痛、入睡打鼾、流口水症状。6月28日经头颅、全脊柱MR平扫+口咽部、全腹、盆腔MR平扫+增强示：左侧扁桃体区巨大肿块，考虑间叶组织来源的恶性病变可能性大，舌根左份受压向右侧移位，口咽及喉咽腔狭窄。7月2日行“左扁桃体肿物切取活检”，术后病理诊断为小细胞恶性肿瘤，形态及免疫组化结果符合胚胎型横纹肌肉瘤，结合临床病史，不排除为恶性外胚层间叶瘤（复发）。出院诊断：左侧扁桃体胚胎型横纹肌肉瘤（中危、TNM3期，IRSⅢa期）。7月7日行基因检测。7月12日行血细胞检查。

　　2021年6月28日 口咽部MR检查（平扫）

图2

　　2021年6月28日 头部、全脊柱MR检查（平扫）+口咽部、全腹、盆腔MR检查（平扫+增强）

图3

　　2021年7月8日 病理会诊

图4

图5

　　2021年7月8日 基因检测结果

图6

图7

　　2021年8月26日 口咽部MR（平扫+增强）

图8

　　2021年10月13日 口咽部、头部、全腹、盆腔、全脊柱MR检查（平扫+增强）

图9

　　2021年11月17日 特殊部位MR检查（增强）

图10

　　2021年12月9日 喉镜检查

图11

　　2022年2月21日经口咽部MR增强示：左侧口咽壁斑片状异常信号影，所示较

　　前略缩小，结合病史考虑横纹肌肉瘤治疗后改变。

　　化疗记录：

　　① 2021年07月09日 化疗方案：VAC。

　　② 2021年08月03日 化疗方案：VAC。

　　③ 2021年08月24日 化疗方案：VAC。

　　➃ 2021年09月14日 化疗方案：VAC。

　　⑤ 2021年11月09日 化疗方案：IVE。

　　⑥ 2021年12月14日 化疗方案：多柔比星+长春地辛+放线菌素D+环磷酰胺。

　　⑦ 2022年01月05日 化疗方案：异环磷酰胺+长春地辛+依托泊苷。

　　2022年01月12日 序贯化疗方案：长春地辛。

　　⑧ 2022年02月18日 化疗方案：长春地辛+异环磷酰胺+依托泊苷。

　　2022年02月25日 序贯化疗方案：长春新碱。

　　⑨ 2022年03月13日 化疗方案：多柔比星+长春地辛+放线菌素D。

　　国际会诊：

　　2022年4月25日经日本国立癌症研究中心东医院秋元哲夫教授的会诊回复：

图12

图13

　　申请日本医疗签证：

　　患儿家属在经过仔细考虑后，最终同意赴日进行质子放疗。并由我方协助，于2022年5月下旬顺利获得日本医疗签证。

　　图14。

　　日本治疗：

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